La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) ha dado su aprobación esta semana a una innovadora terapia génica destinada a tratar una forma hereditaria de sordera. Este tratamiento, denominado Otarmeni, es el primero de su clase y no solo busca compensar la pérdida auditiva, sino que también intenta corregir su causa genética.
La sordera congénita afecta a miles de personas en todo el mundo, con una incidencia de entre una y tres personas por cada 1,000 nacidos. En aproximadamente la mitad de los casos, la causa se encuentra en una mutación genética. Entre las diversas causas, las mutaciones en el gen OTOF representan un porcentaje significativo de los casos de sordera no sindrómica, que varía entre el 2 y el 8%. Este gen es crucial para la producción de otoferlina, una proteína esencial en las células del oído interno que convierte las vibraciones sonoras en señales eléctricas interpretables por el cerebro.
Cuando ambas copias del gen OTOF están alteradas, se interrumpe este proceso, resultando en una pérdida auditiva severa o profunda desde el nacimiento. Aunque dispositivos como audífonos o implantes cocleares pueden mejorar la percepción del sonido, no corrigen el defecto biológico subyacente.
Cómo funciona el tratamiento
Otarmeni es una terapia génica que utiliza vectores de virus adenoasociados (AAV) para transportar una copia funcional del gen OTOF directamente a las células del oído interno. El procedimiento implica una única intervención quirúrgica en la que el tratamiento se administra mediante una infusión en la cóclea, la estructura del oído interno responsable de la audición. Una vez en su lugar, el gen introducido permite que las células comiencen a producir otoferlina nuevamente, restaurando así la capacidad de transmitir señales sonoras al cerebro.
Este enfoque se caracteriza por no requerir tratamientos repetidos, ya que se trata de una terapia de una sola administración con efectos potencialmente duraderos. Además, se ha informado que China está desarrollando un tratamiento similar.
Resultados clínicos prometedores
La aprobación de la FDA se fundamentó en datos de ensayos clínicos en curso que han mostrado mejoras significativas en la audición de pacientes pediátricos. En un estudio que incluyó a niños de entre 10 meses y 16 años, el 80% de los participantes experimentó una notable recuperación de su capacidad auditiva tras recibir el tratamiento.
Además, un porcentaje considerable (42%) alcanzó niveles de audición suficientes para percibir sonidos cotidianos e incluso susurros, algo que antes de esta intervención era impensable. Estos resultados son especialmente relevantes, dado que la sordera congénita puede afectar el desarrollo del lenguaje y la comunicación si no se aborda desde una edad temprana. La posibilidad de restaurar la audición en etapas iniciales podría tener un impacto profundo en la calidad de vida de los pacientes.
El tratamiento fue aprobado bajo el programa de vales de prioridad nacional de la FDA, una iniciativa gubernamental destinada a acelerar el desarrollo y evaluación de terapias innovadoras para enfermedades con necesidades médicas no cubiertas. En este caso, la revisión se completó en tan solo 61 días, uno de los plazos más rápidos registrados para este tipo de productos.
“La aprobación de hoy representa un hito importante en el tratamiento de la pérdida auditiva genética”, afirmó el comisionado de la FDA, Marty Makary. “A través del programa piloto de vales de prioridad nacional, la agencia está acelerando las terapias para enfermedades raras con necesidades médicas no cubiertas, demostrando que podemos revisar con éxito incluso las solicitudes más complejas en plazos significativamente más cortos”.