En 2018, el científico chino He Jiankui hizo un anuncio que generó controversia internacional: la creación de los primeros bebés con genes modificados. Su experimento fue criticado por ser imprudente y prematuro, lo que resultó en una condena y su posterior encarcelamiento. Sin embargo, esta situación no ha desalentado a quienes defienden la modificación genética de embriones humanos. Cathy Tie, una emprendedora biotecnológica, sostiene que este avance no solo es urgente, sino que representa un «imperativo moral».
Con solo 30 años, Tie ha fundado Origin Genomics, una compañía que comenzó operaciones en marzo con el objetivo de introducir embriones genéticamente modificados en clínicas de fertilidad. En un reciente artículo en la revista Trends in Genetics, aboga por la necesidad de financiamiento público y nuevas regulaciones para impulsar el uso clínico de estos embriones modificados. No obstante, persisten preocupaciones sobre los ensayos necesarios para asegurar la seguridad de estos embriones antes de que se intente un embarazo humano y los posibles riesgos que podrían enfrentar los recién nacidos.
Desafíos de la edición genética
La edición genética de la línea germinal implica modificar células reproductivas humanas, lo que podría transmitir cambios a las generaciones futuras. Esto podría resultar en la corrección definitiva de mutaciones genéticas perjudiciales. Sin embargo, también existe el riesgo de «efectos fuera del objetivo», que son modificaciones accidentales en el ADN que pueden introducir nuevos problemas de salud. Esta incertidumbre ha llevado a muchos países a prohibir la edición genética de embriones humanos destinados a la gestación.
Las personas que corren el riesgo de transmitir enfermedades genéticas a su descendencia a menudo recurren a la fecundación in vitro (FIV) con cribado genético para seleccionar embriones sanos antes de su implantación. Los opositores a la edición de embriones argumentan que las técnicas de cribado disponibles son suficientes y reducen la necesidad de modificaciones genéticas. Según Hank Greely, profesor de Derecho en la Universidad de Stanford, la edición genética podría beneficiar solo a un número muy limitado de casos.
A pesar de esto, el proceso de FIV puede ser ineficaz, con dificultades para obtener embriones viables, incluso para aquellos sin antecedentes de enfermedades hereditarias. Ian Watts y Cheyenne Ziegler, por ejemplo, han pasado por tres ciclos de FIV para intentar concebir un hijo que no porte la variante genética responsable de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, un trastorno neurológico que afecta la movilidad. En su experiencia, de los ocho embriones cromosómicamente normales obtenidos, solo tres no portaban la variante genética de Watts, lo que probablemente no será suficiente para alcanzar su objetivo de tener varios hijos.
Perspectivas sobre la edición genética
Watts, un ingeniero de 36 años, argumenta que las opciones actuales son limitadas: tener hijos o someterse a múltiples ciclos de FIV. La edición genética podría ofrecer alternativas a parejas en situaciones complejas, donde todos los embriones heredarían una mutación perjudicial. «Estamos aquí para tratar estas enfermedades, no solo para descartar embriones», expresa Tie, quien ha recibido formación en el programa Thiel y se autodenomina la «Barbie biotecnológica».
Investigaciones recientes, como las de la Universidad de Columbia, han demostrado la capacidad de editar embriones humanos con una técnica llamada «edición de bases». Tie menciona que este avance sugiere que la edición genética precisa está al alcance. Ella argumenta que si la medicina puede prevenir enfermedades de manera segura y efectiva, dicha opción debería ser parte de las decisiones reproductivas de los pacientes. No obstante, destaca que esta tecnología no debe usarse para mejorar rasgos como la inteligencia.
El futuro de la edición genética
Una encuesta realizada en Europa reveló que la mayoría de la población se muestra favorable a la edición de embriones humanos. En la actualidad, Origin Genomics, con sede en Nueva York, se encuentra en la fase de «optimización» de herramientas de edición para embriones humanos donados para investigación. Aunque la compañía solo está realizando pruebas en líneas de células madre embrionarias, Tie espera obtener datos significativos en los próximos meses que demuestren la seguridad y eficacia de sus herramientas. Sin embargo, su primera empresa en este ámbito, Manhattan Genomics, cerró poco después de su creación.
A pesar de los avances, los investigadores de Columbia no corrigieron mutaciones que causan enfermedades en sus experimentos. Además, algunas herramientas de edición generaron cambios indeseados, indicando que la tecnología aún no está lista para su aplicación clínica. Esto resalta la complejidad y el costo potencial de desarrollar la edición de embriones, lo cual plantea un desafío considerable.
Consideraciones éticas y legales
La edición genética de embriones enfrenta barreras significativas, tanto legales como financieras. Actualmente, la financiación federal para la investigación con embriones humanos está restringida, y la FDA no permite ensayos clínicos que involucren modificaciones genéticas hereditarias. Aunque muchos científicos creen que eventualmente esta tecnología llegará a las clínicas, hay desacuerdos sobre cuándo y qué será necesario para establecer su seguridad.
Paula Amato, profesora de obstetricia y ginecología, subraya la necesidad de una evaluación exhaustiva de los embriones en laboratorio antes de realizar ensayos en primates no humanos, que deberían incluir estudios a lo largo de varias generaciones para evitar cambios inesperados. Sin embargo, Origin no está trabajando actualmente con modelos animales ni tiene planes inmediatos para hacerlo.
Aún con técnicas de edición que demuestran eficacia en estudios, no se puede garantizar que un embrión implantado esté libre de cambios genéticos no deseados. Las pruebas genéticas previas a la transferencia pueden no reflejar los cambios en todas las células de un embrión, lo que introduce incertidumbre sobre la seguridad a largo plazo de la tecnología.
Watts y Ziegler creen que los riesgos de esta nueva tecnología son aceptables considerando la posibilidad de ofrecer a su futuro hijo una vida sin enfermedad. Ziegler está actualmente embarazada de 20 semanas de un embrión no afectado, pero han decidido conservar los embriones portadores de la variante genética de Watts, con la esperanza de que en el futuro sea posible corregirlos. «Si las opciones son descartarlos o dar una oportunidad a una nueva tecnología, yo elegiría la segunda», concluye Ziegler.