Un equipo internacional de científicos ha logrado identificar dos subtipos significativos de autismo, cada uno asociado a procesos biológicos distintos en el cerebro, gracias al análisis de imágenes cerebrales de ratones y humanos. Este avance podría facilitar el desarrollo de terapias más precisas para cada paciente y refuerza la noción de que el autismo no es una condición única con una sola causa biológica.
Investigaciones previas habían intentado clasificar diferentes formas de autismo mediante el análisis de cientos de rasgos conductuales o el estudio de la relación entre la genética y la etapa de la vida en la que se manifiesta. Sin embargo, esta es la primera vez que se realiza una categorización a partir de patrones de conectividad cerebral identificados mediante técnicas de neuroimagen.
Identificación de patrones de conectividad cerebral
Los investigadores analizaron imágenes cerebrales obtenidas por resonancia magnética funcional de 20 modelos genéticos de ratones que presentaban características asociadas con el autismo. Esta técnica permitió observar cómo se comunican entre sí las diferentes regiones del cerebro. A partir de estos datos, los investigadores identificaron alteraciones en la conectividad cerebral que se agruparon en dos categorías principales. En la primera, las conexiones eran más débiles de lo habitual, un fenómeno conocido como hipoconectividad. En la segunda, la comunicación entre las distintas áreas cerebrales era más intensa de lo normal, lo que se denomina hiperconectividad.
Los resultados iniciales mostraron que ambos patrones estaban relacionados con mecanismos biológicos diferentes. La hipoconectividad parecía asociarse con alteraciones en las sinapsis, es decir, en los puntos de comunicación entre las neuronas. Por el contrario, la hiperconectividad estaba vinculada con cambios en la actividad de determinados genes y con modificaciones en procesos del sistema inmunitario.
Translación a humanos
En una segunda fase, los científicos intentaron determinar si estos patrones podían reproducirse en humanos. Para ello, analizaron imágenes cerebrales de casi 2,000 individuos de diversos centros de investigación y bases de datos, incluyendo a 940 personas con autismo y a más de 1,000 participantes sin esta condición. La evaluación reveló que los patrones de hipoconectividad e hiperconectividad también estaban presentes en los cerebros humanos, al igual que los mecanismos biológicos detectados en los modelos animales.
En conjunto, estos dos subtipos representaron aproximadamente el 25% de las personas con autismo incluidas en el estudio. Además de las diferencias en la función cerebral, los investigadores identificaron características conductuales particulares y una organización específica de las redes neuronales en cada uno de los grupos. La detección de los mismos subtipos en múltiples centros de investigación independientes valida sus conclusiones y sugiere que los marcadores biológicos basados en la actividad cerebral pueden revelar diferencias que las evaluaciones conductuales actuales no logran captar completamente.
Aunque se identificaron dos patrones predominantes relacionados con la conectividad cerebral, los investigadores reconocen que la diversidad del espectro autista probablemente incluya otros subtipos aún no detectados. Estos podrían ser descubiertos mediante conjuntos de datos más amplios y métodos analíticos más sofisticados. Los hallazgos sientan las bases para futuros enfoques de medicina de precisión, proporcionando un marco traslacional avanzado para una estratificación multidimensional y biológicamente fundamentada del autismo.