Un nuevo estudio realizado por la Universidad de Cambridge, que analizó un banco de datos genéticos con información de medio millón de personas, ha revisado los riesgos de sufrir un colapso pulmonar debido a factores genéticos. Los resultados sugieren que un mayor número de personas de lo que se había estimado podrían ser portadoras de un gen defectuoso que incrementa las probabilidades de desarrollar esta afección.
Las personas que presentan una mutación en el gen FLCN tienen un riesgo de colapso pulmonar que varía entre el 28 y el 37%. Este gen está asociado con el síndrome Birt-Hogg-Dubé (BHD), una enfermedad genética poco común que afecta la piel, los riñones y los pulmones. Esto implica que, aunque el gen sea el causante del síndrome, aquellos que no presentan síntomas visibles pueden seguir enfrentando serias complicaciones respiratorias.
Los hallazgos de este estudio, publicados en la revista Thorax, se fundamentan en datos obtenidos de los proyectos UK Biobank, 100,000 Genomes y East London Genes & Health, que en conjunto abarcan información genética de más de 550,000 personas. Los investigadores determinaron que entre uno de cada 2,710 y uno de cada 4,190 individuos es portador de la variante específica de FLCN relacionada con el síndrome BHD. Este descubrimiento es preocupante, ya que estimaciones previas indicaban que solo una persona de cada 200,000 podría tener esta variante, lo que representa un aumento significativo en la prevalencia.
Colapso pulmonar: causas y síntomas
El colapso pulmonar, conocido como neumotórax, se produce cuando el aire se filtra en el espacio entre los pulmones y la pared torácica, lo que impide que el pulmón se expanda completamente. Según la clínica Mayo, los síntomas incluyen un dolor repentino en el pecho y dificultad para respirar, siendo la gravedad dependiente del grado de colapso. Esta condición puede ocurrir de manera espontánea en personas jóvenes y fumadoras, así como por traumatismos, tejido pulmonar dañado o como consecuencia del síndrome BHD.
El gen FLCN, que recibe su nombre por ser responsable de la producción de la proteína foliculina, está implicado en la reparación del tejido pulmonar y en la regulación del crecimiento y la división celular. Sin embargo, las alteraciones en su secuencia de ADN pueden aumentar el riesgo de desarrollar enfermedades tumorales y problemas en los folículos pilosos.
Relación entre el gen FLCN, el cáncer y otras enfermedades
La investigación sobre el gen FLCN continúa, dado su vínculo con el síndrome BHD. Por ejemplo, una persona con este síndrome tiene hasta un 37% de probabilidad de sufrir un colapso pulmonar y un 32% de riesgo de desarrollar cáncer de riñón. En contraste, aquellos que no presentan el síndrome pero sí la mutación en el gen tienen un 28% de riesgo de neumotórax, pero solo un 1% de desarrollar cáncer renal.
“Es crucial diagnosticar el síndrome de Birt-Hogg-Dubé, ya que tanto el paciente como sus familiares pueden estar en riesgo de cáncer de riñón”, mencionó un experto en un comunicado. “La buena noticia es que el colapso pulmonar suele ocurrir entre 10 y 20 años antes de que se presenten síntomas de cáncer de riñón, lo que permite realizar un seguimiento y pruebas de detección anuales. Si se detecta un tumor, es probable que sea en una etapa temprana y tratable”, añadió.
Los resultados de este estudio prometen mejorar las pruebas médicas para el colapso pulmonar en pacientes jóvenes y ayudar a determinar la necesidad de seguimiento para posibles casos de cáncer de pulmón. “Con el aumento del uso de pruebas genéticas, sin duda identificaremos a más personas con estas mutaciones. Sin embargo, a menos que se presenten otros signos del síndrome de Birt-Hogg-Dubé, no hay razón para suponer que tendrán el mismo riesgo elevado de cáncer”, concluyó el experto.