Descubrimiento sobre el ADN humano
Un equipo internacional, liderado por la Universidad de Santiago de Compostela (USC), ha realizado un hallazgo significativo al descubrir un mecanismo que permite que ciertas piezas móviles del ADN humano provoquen grandes reorganizaciones de los cromosomas en células tumorales. Este avance podría tener implicaciones importantes en la comprensión del cáncer y su tratamiento.
El investigador José Tubío, del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la USC, ha liderado el proyecto que ha demostrado que estos elementos móviles son actores relevantes en la mutación y contribuyen al desarrollo del cáncer. Este descubrimiento abre nuevas vías para el estudio de futuros tratamientos oncológicos.
Colaboraciones internacionales y su impacto
La investigación, publicada recientemente en la revista «Science», ha contado con la colaboración de instituciones españolas como el Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG) y entidades internacionales como la Universidad Cote d`Azur de Francia, el The Francis Crick Institute del Reino Unido y el MD Anderson Cancer Center de EEUU. Estas alianzas han permitido un enfoque multidisciplinario en el estudio de las secuencias móviles del genoma.
Los investigadores se han centrado en secuencias móviles que constituyen aproximadamente el 17% del genoma humano. Aunque la mayoría de estas secuencias están inactivas, algunas mantienen la capacidad de «saltar» de un lugar a otro del genoma, lo que puede alterar profundamente la arquitectura del genoma de un tumor y dar lugar a variantes estructurales.
Variantes genéticas y su relevancia en el cáncer
«Estas variantes genéticas incluyen pérdidas de material genético, duplicaciones, inversiones y translocaciones, es decir, el intercambio de material genético entre dos cromosomas», explicó José Tubío. Se estima que alrededor de uno de cada 40-60 saltos puede dar lugar a una variante estructural, lo que resalta la importancia de estos mecanismos en la evolución del cáncer.
Uno de los hallazgos más relevantes de este estudio es la identificación de un mecanismo molecular que genera intercambios recíprocos entre cromosomas, resultando en un tipo de reordenamiento estructural conocido como translocación recíproca. «Es como si dos páginas diferentes de un libro se rompieran simultáneamente y se intercambiaran fragmentos entre sí«, comentó Bernardo Rodríguez-Martín, colaborador del estudio e investigador del CRG. Este tipo de reordenamiento, que es crucial en la aparición y desarrollo de algunos tumores humanos, había pasado desapercibido en investigaciones anteriores.
Este trabajo ha recibido apoyo de la Asociación Española Contra el Cáncer, la Fundación «la Caixa», el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades y la Xunta de Galicia, lo que subraya la relevancia y el interés en la investigación del cáncer y sus mecanismos subyacentes.